Nadzieja dla chorych z mukopolisacharydozą, dystrofią mięśniową Duchenne’a, mukowiscydozą i zespołem Retta

W Belgii rozpoczęto badania kliniczne nowego preparatu do leczenia osób z rzadkimi, genetycznymi chorobami. Preparat jest wielką nadzieją dla chorych z mukopolisacharydozą, dystrofią mięśniową Duchenne’a, mukowiscydozą i zespołem Retta.
ELX-02 bo o nim mowa, to eksperymentalny lek firmy biotechnologicznej Sevion Therapeutics i Eloxx Pharmaceuticals. Nie leczy skutków, ale usuwa przyczynę tych chorób.  ELX-02 przywraca aktywność zmutowanych białek, w przypadku mutacji nonsensownych w wymienionych wyżej jednostkach chorobowych. W przypadku mukowiscydozy preparat będzie miał potencjalne zastosowanie u prawie 10% chorych bo taka grupa pacjentów ma nonsensowne mutacje CFTR.